覚えにくい名前なので、略称の2,8-DHAと、2,8-ジヒドロキシアデニンと音訳も載せておく。腎病理でシュウ酸カルシウム結石を疑った時の鑑別疾患で、偏光顕微鏡で緑色に光る(positively birefrengent)ことで区別される。核酸の一つアデニンの代謝に関わるAPRT(adenine phosphoribosyltransferase)を欠損する稀なautosomal recessive disorderで、CKDやESKDをきたすほか、移植腎への再発も報告されている。報告は日本、アイスランド、フランスからが多いという(AJT 2014 14 2623)。核酸代謝異常であり、XO阻害薬で治療できる。